血友病的診斷

血友病導因於不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致血友病患受傷後流血不止。 其中以第八凝血因子缺乏為最常見的血友病類型，約佔整體血友病患的80~85%，第九凝血因子的缺乏則佔次之，佔了整體血友病的15%左右。 其主要診斷依據為:

1. 凝血酵素原時間(PT, Prothrombin Time)是否正常：
   凝血酵素原時間(簡稱PT)可測試凝血的外在路徑(extrinsic pathway)是否正常，如時間延長就代表外在路徑所涉及之凝血因子(凝血因子I、II、V、VII、X)可能有異常。
   
   

2. 部份凝血活酵素時間(aPTT, Activated Partial Thromboplastin Time)是否有延長：
   部份凝血活酵素時間(簡稱aPTT)可測試凝血的內在路徑(intrinsic pathway)是否正常，如果有延長的情形就代表內在路徑所涉及之凝血因子(凝血因子I、II、V、VIII、IX、X、VI、VII)可能異常。

   
   

3. 第八凝血因子VIII或第九凝血因子IX之活性小於30%以下，嚴重者小於1%，就有可能罹患血友病。

4. 出血時間(BT, Bleeding Time)是否正常：
   出血時間(BT)可測試血小板和微血管功能是否正常，如時間延長代表血小板或微血管功能異常，罹患血友病的機率也提高。

合理的處理血友病出血問題是照顧血友病重點之一，對出血的問題如能早發現，早作治療就會減輕血友病患的疼痛與不適及減少嚴重併發症的產生。

A型血友病及B型血友病的臨床症狀相同，主要特徵有：

1. 輕微割傷或表皮擦傷時，因為血小板功能正常，並不會有過度出血。




2. 關節及肌肉出血是最難處理且易造成殘障後遺症的問題。




3. 手術後出血的時間較久，而且可能致命。

血友病患出血的嚴重度，主要受兩個因素影響：

1. 受傷的嚴重度。




2. 凝血因子缺損的程度：血友病依其因子缺乏的情形分為輕度（第八或第九凝血因子＞5％），中度（1～5％），重度（＜1％）。這是由基因決定的，也就是同一家族中的血友病患者的出血程度相同。輕度血友病患者如果保護得宜，可能終其一生都不需要輸注凝血因子。